Conoscere l’hadicap: la sindrome “Cri Du Chat”

La lettera di una mamma

Carissima Mariangela, ti scrivo solo oggi ma ti conosco da tanto tempo. La rivista Ombre e Luci mi venne messa tra le mani nel lontano 1988 da Vittorina Gementi, proprio perché in quel momento mi trovavo da lei per prendere la decisione, che si è rivelata successivamente felice, di far frequentare ad Emanuele, il mio secondogenito, la Casa del Sole. Emanuele oggi ha 17 anni e ha trascorso gli ultimi dodici in «quell’angolo di paradiso», come diceva Vittorina: Emanuele è un ragazzo dolcissimo e bellissimo e in lui ci sono i segni di uno «scherzo della natura»: un pezzetto di braccio del V cromosoma si è spezzato, non si sa per quale misterioso motivo. Questo fatto è il responsabile della sua sindrome, piuttosto rara, detta «Cri du chat». Ora è stata fondata l’associazione ABC (Associazione Bambini Cri du chat) che promuove la ricerca scientifico-genetica, le tecniche riabilitative, educative, comportamentali e insieme, promuove la conoscenza e lo scambio tra i genitori.

Desidero che attraverso Ombre e Luci la notizia di questa associazione arrivi a quei genitori che hanno un figlio come Emanuele e non sono a conoscenza di questo prezioso aiuto.
Questa è la prima cosa che volevo dirti; la seconda è la mia gratitudine perché ho potuto camminare, seppur nell’ombra, in tutti questi anni guidata però da una «luce» che mi ha condotta a conoscere personalmente Jean Vanier il 25 marzo a Bologna. E stata un’emozione grandissima anche perché gli ho fatto conoscere Emanuele che ricorda Jean ancora molto bene. Da lì è partita l’idea di partecipare con un gruppo di genitori e di educatoli della Casa del Sole al pellegrinaggio di Fede e Luce a Lourdes nel 2001.

Questa lettera, un po’ formale per le tante informazioni che contiene, è per me, in realtà come un parto dopo un lungo cammino di riflessioni, di scoperte, di maturazione insieme con voi e a tanti altri genitori conosciuti attraverso Ombre e Luci, e per questo vi esprimo tutta la mia gratitudine e il mio affetto che segnano l’inizio di un rapporto di dialogo e di un’amicizia grande e finalmente dichiarata.

– Anna Maria Cornai, 2001

La sindrome “Cri du Chat”

Le anomalie cromosomiche colpiscono in modo sporadico il patrimonio genetico di ogni singolo individuo, provocando nel bambino che nascerà malformazioni multiple, più o meno gravi, apparentemente non collegate tra loro, ma spesso riconoscibili per alcuni tratti somatici caratteristici.

Oltre alle più conosciute «trisomie» (sindrome di Down e sindromi simili) esistono altre alterazioni cromosomiche sporadiche (perciò non ereditarie) dovute a un eccesso o a un difetto di parti o di braccia intere di un cromosoma. La delezione (cioè la perdita) parziale del braccio corto del cromosoma 5 produce la sindrome del «cri du chat» con una incidenza di una ogni 50.000 nati vivi.

I neonati colpiti presentano un ritardo di accrescimento fetale e quindi un peso alla nascita inferiore alla norma. Le alterazioni visibili anche alla nascita, talora più evidenti, talora più sfumate, sono a carico del capo: consistono in microcefalia (testa piccola), forma rotonda della faccia, ipertelorismo (occhi abnormemente distanziati), epicanto (piega della pelle all’angolo interno dell’occhio), orecchie impiantate più in basso della norma; a carico delle pliche palmari delle mani; a carico dell’apparato muscolare scheletrico con ipotonia generalizzata e a carico del cuore con eventuali cardiopatie. Caratteristico il pianto debole che ricorda il miagolio di un gattino, dovuto probabilmente allo sviluppo alterato del laringe, unito all’ipotonia muscolare.

Il ritardo di accrescimento prosegue oltre la nascita, sia in altezza e peso, sia intellettivo, in quanto la alterazione cromosomica responsabile di questa sindrome provoca una diminuzione numerica di cellule di numerosi organi, che si sviluppano perciò in maniera insufficiente.

Flavia Valletti – Pediatra neonatologa
Valeria Levi Della Vida – Medico