Conoscere l’handicap: La sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una condizione genetica descritta per la prima volta dal dott. J. C. P Williams nel 1961 in Nuova Zelanda.
La ricerca ha indicato che i soggetti con Sindrome di Williams (SW) presentano un difetto del gene dcl- Telastina nel cromosoma 7. Questo difetto può spiegare molte delle caratteristiche della sindrome, ma possono esservi altre delezioni in regioni genetiche contigue sulle quali è in corso la ricerca. L’incidenza è di 1/20.000 nascite ma si pensa che nel futuro queste cifre potranno modificarsi dal momento che fino a pochi anni fa la sindrome spesso non veniva riconosciuta e dignosticata correttamente.

Bambini e adulti con SW possono presentare una grande somiglianza fra loro ma mostrare anche grandi differenze. È importante comunque ricordare che ogni perso na con SW può presentare solo alcuni di questi aspetti tipici.

Aspetti Neuropsicologici

• Sviluppo cognitivo: Difficoltà di apprendimento di livello lieve, medio, grave, spesso associate a deficit visuo-spaziali e di coordinazione motoria.
• Sviluppo di comportamento: Espansività, estrema socievolezza con gli adulti anche se estranei, loquacità, grande entusiasmo per alcune situazioni.
• Sviluppo motorio: Ritardo nella deambulazione e nella coordinazione motoria.

Testimonianza: Elisabetta detta Betta

Elisabetta, Betta per gli amici, è una donna di 41 anni che lavora ed è abbastanza autonoma. E molto sensibile, socievole, affettuosa; è pigra, si stanca facilmente, ma è anche molto determinata per quello che vuole ottenere; sa cogliere con intelligenza e furbizia gli atteggiamenti da assumere in rapporto alle situazioni che si trova a vivere, nella ricerca dei mezzi per raggiungere i suoi scopi o per opporsi alle sollecitazioni sgradite.
A volte è aggressiva nel trovare dei capri espiatori, particolarmente i genitori, con i quali vive.

L’obesità la rende insoddisfatta, è scontenta del suo aspetto, purtroppo il cibo per lei è una rivalsa, un compenso a tante rinunce, frustrazioni, umiliazioni che ha subito e che tuttora deve subire.

Ha due sorelle, ora sposate con figli, a cui è molto legata e che le vogliono un gran bene, ma che sono motivo di confronto e di amarezza. Vorrebbe assomigliare loro nell’aspetto, vorrebbe anche lei sposarsi, avere dei figli. Questo desiderio costituisce un cruccio che spesso la turba e le provoca tristezza. Vorrebbe accentrare su di sé tutte le attenzioni ed è gelosa se la mamma dedica un po’ del suo tempo specialmente ai nipotini.
Soltanto nel 1989 siamo stati informati, in seguito ad un ulteriore visita medica, che Betta era affetta da una sindrome di cui non avevamo mai sentito parlare, la sindrome di Williams, che non ha contribuito molto a cambiare i nostri comportamenti. Cosa potevamo fare oltre a ciò che avevamo già fatto?

Fin dalla nascita la sua crescita è stata lenta e difficile; le visite mediche e le analisi ripetute assiduamente (le era stata diagnosticata una cardiopatia congenita).
A due anni e mezzo è stata operata agli occhi per uno strabismo molto accentuato e a 17 anni operata al cuore, con un intervento difficile, per una stenosi sopravalvolare aortica e altre complicazioni evidenziate a cuore aperto.
A tutto questo avevamo attribuito lo stato di salute e gli aspetti caratteriali di Elisabetta, pertanto quando è stata avanzata la diagnosi della sindrome di Williams non c’è stata di grande aiuto, perché Elisabetta era già grande e gli interventi necessari ad un miglioramento del suo stato erano già stati effettuati.

Il percorso scolastico è stato piuttosto faticoso, difficile e non sempre lineare, ma costante, continuo, facendo leva su quello che poteva apprendere e le destava particolare interesse come la musica, l’inglese ed il computer.
Il calcolo matematico è sempre stato “tabù”.
Betta è stata molto stimolata e tutto ciò l’ha portata ad avere un buon rapporto con tutti e ad essere accettata con simpatia.

La sua vita per lei, per i suoi genitori, per i parenti che le sono stati sempre vicini è stata difficile è vero ed ha provocato anche tensione e contrasti in famiglia, pur tuttavia la perseveranza, la pazienza, la determinazione, la fiducia di poter ottenere sempre di più, l’amore che le è stato donato, ha dato i suoi frutti.

– Una mamma, 2002